Книга Наследственные болезни. Национальное руководство

Национальные руководства - первая в России серия практических руководств по основным медицинским специальностям, включающих всю основную информацию, необходимую врачу для непрерывного последипломного образования • Национальное руководство "Наследственные болезни" содержит актуальную, современную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике. Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской генетики • В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицинской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения • Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм

Краткое издание национального руководства «Наследственные болезни» отличается от полного издания не только объемом, но и структурой • Оно практически не содержит базовых понятий медицинской генетики, таких как геном человека, хромосомы и гены человека и т.д., но зато в нем усилена прикладная направленность • В книге описаны основные типы наследственных болезней, начиная с моногенных и заканчивая многофакторными и тератогенно обусловленными, представлены основные принципы лабораторной диагностики наследственных болезней обмена веществ и других классов наследственных болезней, а также пренатальной и предимплантационной генетической диагностики. Освещены вопросы лечения наследственных болезней, генной терапии, медико-генетического консультирования, неонатального скрининга, социальной значимости груза наследственных болезней и этических проблем медицинской генетики

Национальное руководство «Инфекционные болезни» содержит современную информацию об организации службы инфекционной помощи в России, о методах диагностики и лечения инфекционных болезней. В издании впервые приведены рекомендации по основным клиническим синдромам, изложены свойства возбудителя, эпидемиология, профилактика, патогенез, клиническая картина, диагностика, лечение инфекционных и паразитарных болезней, включая новые нозоформы, ставшие актуальными в XXI в • В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов принимали участие ведущие специалисты. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования • Предназначено для инфекционистов, семейных врачей, врачей общей практики, студентов старших курсов медицинских вузов, интернов, ординаторов, аспирантов