Эко-Вектор Пренатальная диагностика наследственных болезней. Состояние и перспективы Баранов Владислав Сергеевич, Иващенко Татьяна Эдуардовна, Кузнецова Татьяна Владимировна, Кащеева Татьяна Константиновна

В монографии суммируются итоги многолетней работы коллектива лаборатории пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней ФГБНУ «НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта» по разработке и внедрению в Санкт-Петербурге и в России новых методов, технологий и алгоритмов пренатальной (дородовой) диагностики — самого эффективного направления медицинской генетики, широко используемого в мире с целью профилактики наследственных болезней (генных и хромосомных) и врожденных пороков развития. Книга предназначена для врачей акушеров-гинекологов, врачей-генетиков, врачей ультразвуковой диагностики, для специалистов всех направлений службы пренатальной диагностики, по медицине плода, а также специалистов по лабораторной генетике (цитогенетиков, молекулярных биологов, биохимиков, биоинформатиков)

Переработанное и дополненное издание методических рекомендаций посвящено современным и новым алгоритмам пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний у плода, содержит основные и новые методы оценки состояния плода, а также перспективы дальнейшего развития этого важного научно-практического направления. Рекомендации предназначены для врачей женских консультаций, акушеров-гинекологов, сотрудников медико-генетических центров, преподавателей медицинской генетики, студентов медицинских вузов и медицинских факультетов университетов, врачей курсов повышения квалификации по медицинской генетике и организаторов здравоохранения по разделу лечебно-профилактической помощи матерям и детям

Учебное пособие "Дифференциальная диагностика плевральных выпотов" составлено в соответствии с ФГОС для ординаторов. Пособие разработано для помощи в освоении профессиональных компетенций ПК-5, ПК-6, содержит методики выявления зависимости характера выпота от механизмов его формирования, что на практике означает решение сложной дифференциальнодиагностической задачи и своевременного применения специфического лечения для формирования компетенций фтизиатров, пульмонологов, торакальных хирургов

В пособии рассматривается методика анализа профильных телерентгенограмм головы, приводится алгоритм диагностики зубочелюстных аномалий по данным цефалометрического анализа. Издание предназначено для врачей стоматологов-ортопедов, ортодонтов, слушателей, проходящих обучение по программам профессиональной переподготовки и повышения квалификации по специальностям "Стоматология ортопедическая" и "Ортодонтия"

Переработанное и дополненное издание методических рекомендаций посвящено современным и новым алгоритмам пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний у плода, содержит основные и новые методы оценки состояния плода, а также перспективы дальнейшего развития этого важного научно-практического направления. Рекомендации предназначены для врачей женских консультаций, акушеров-гинекологов, сотрудников медико-генетических центров, преподавателей медицинской генетики, студентов медицинских вузов и медицинских факультетов университетов, врачей курсов повышения квалификации по медицинской генетике и организаторов здравоохранения по разделу лечебно-профилактической помощи матерям и детям

Сегодня наследственные болезни являются одной из главных проблем. До сих пор не изучено, на каком этапе происходит мутация генов и как диагностировать заболевание на ранней стадии. Какая разница между врожденными и наследственными заболеваниями. Как могут влиять внешние факторы и инфекционные заболевания. Обо всем этом Вы узнаете из нашего справочника. Авторы систематизировали все данные по органам и системам. Вы легко найдете ответы на все Ваши вопросы. Издание будет интересно как врачам широкого профиля, так и широкому кругу читателей

Новый подход к пониманию наследственных и многофакторных заболеваний, основанный на интеграции результатов комплексного исследования их патогеномики с привлечением математического и биоинформатического анализов, позволил пересмотреть первоначальные положения предиктивной медицины в соответствии с правилами современной "точной медицины". Издание состоит из двух частей. В первой части представлены история предиктивной медицины, ее эволюция, прогресс в изучении генома человека и многофакторных заболеваний, феномен "исчезающей наследуемости", прогностическое генетическое тестирование, во второй - вклад предиктивной медицины в патогеномику многофакторных заболеваний • Книга предназначена молекулярным генетикам, врачам профилактической медицины, акушерам-гинекологам, репродуктологам, студентам медицинских институтов и биологических факультетов университетов, а также будет интересна широкому кругу читателей, интересующихся тайнами генома и его значением для сохранения здоровья и активного долголетия

В книге изложены современные представления о наследственных и приобретенных нарушениях липидного состава крови - дислипидемиях - и их последствиях. С этими нарушениями тесно связано развитие атеросклероза и таких его осложнений, как инфаркт и инсульт. Представленный в книге материал основан не только на данных литературы, но и на многолетнем опыте автора. В развитии указанных выше осложнений, кроме дислипидемии (ДЛП), участвует много других факторов риска (артериальная гипертензия, курение, ожирение и др. ), механизмы их вредного воздействия также обсуждаются в книге. Здесь представлены все современные методы ранней диагностики атеросклеротических поражений сосудов сердца и мозга, позволяющие распознать эту патологию еще в доклиническом периоде болезни

Книга знакомит с типами дислипидемии (ДЛП), их распространенностью, диагностикой и генетическими детерминантами. Анализируется патогенез ДЛП и современные подходы к их коррекции. Каждый тип нарушения липидного состава крови проиллюстрирован клиническими примерами, что делает представленный материал наиболее доступным широкому кругу практикующих врачей. Особое внимание уделено антиатерогенным липопротеидам, роль которых в липидном спектре крови и в развитии атеросклероза недооценивается, хотя чаще всего определяет течение и прогноз при дислипидемических состояниях. В книге сопоставлены две основные группы больных ДЛП - сравнительно редкие моногенные гиперхолестеринемии и распространенные полигенные формы; приводится их характеристика, особенности диагностики и терапии

Учебное пособие предназначено врачам - колопроктологам, онкологам, хирургам, ультразвуковой диагностики, рентгенологам и обучающимся по этим специальностям (уровень подготовки кадров высшей квалификации в ординатуре) на факультетах дополнительного постдипломного образования медицинских вузов. Издание содержит результаты исследований авторов, отражает современное состояние вопроса. В пособии приведены рекомендации по данной проблеме и предусмотрены тестовые задания для контроля усвоения материала

Трофобластическая болезнь - относительно редкое заболевание, связанное с аномальным развитием беременности вследствие генетических нарушений, приводящих к предопухолевым состояниям трофобласта: частичному или полному пузырному заносу с возможной канцерогенной трансформацией и развитием злокачественных опухолей - инвазивного пузырного заноса, хориокарциномы и опухолей плацентарной площадки. В книге представлена этиология, клиническое течение, диагностика и лечение доброкачественных и злокачественных форм заболевания. Успехи современной медицины позволяют вылечить пациенток не только с пузырным заносом, но и со злокачественной опухолью, ранее считавшейся смертельным заболеванием. Благодаря проведению высокоэффективной химиотерапии у пациенток после консервативного лечения сохраняется репродуктивная функция

в монографии освещены вопросы этиологии и патогенеза, клинического течения, диагностики и лечения мегауретера у новорожденных и детей раннего возраста, изложены современные представления о проблеме мегауретера у детей, приведен большой клинический материал, рассмотрены современные перспективы. Издание предназначено детским хирургам и урологам, врачам-педиатрам, клиническим ординаторам и студентам педиатрических факультетов